تبلیغات
مقالات انگلیسی با ترجمه فارسی آماده
 
 
 
مقاله انگلیسی با ترجمه فارسی آماده
مقاله شماره 50 پزشکی: ژنتیک مولکولی HD: با  توجه به اندازه

چکیده
بیماری هانتینگتون (HD) یک بیماری بازسازی سلولهای عصبی دیرهنگام با توازث اتوزومال غالب می باشد. شیوع این بیماری میان افراد اروپایی تبار حدود   1100000 می باشد. نشانه های بالینی HD شامل احتلالات حرکتی (موتور)، احتلالات رفتاری و کاهش شناختی می باشد. پاتولوژی این بیماری به حوزه مغز محدود می گردد و نشانه نوروپاتولوژیکی قالب و از بین رفتن انتخابی نورونها در استریاتوم  می باشد. ژن انسانی HD (IT-15) روی کروموزوم 4p16.3 قرار گرفته و شامل 67 گزون پوشاننده 180kb از DNA می باشد. جهش مرتبط با این بیماری، گسترش مسیر تکرار CAG پلی مورفیک در اولین اگزون ژن HD می باشد. در واقع، HD به گروهی از بیماریها مربوط است که در آن جهش سببی، گسترش مسیر تکرارهای CAG در زنهای متناظر می باشد. مجموعا 9 شرط مرتبط تا به حال شرح داده شده که بطور جمعی به "بیماریهای پلی گلوتامین" اتلاق می گردند. در بیماری HD کروموزومها ی نرمال دارای 6 تا 35 تکرار CAG و کروموزومهای جهش یافته دارای 36 تا 250 واحد تکرار می باشند.  بین سن شروع و طول تکرار CAG گسترده شده همبستگی معکوس قوی وجود دارد. تشخیص مولکولی مستقیم این بیماری از سال 1993 انجام شده است، با این حال جهت جلوگیری از نتایج منفی ممکن یک نتیجه تست مولکولی،  پروتکلهای مشاوره ژنتیک و قواعد اخلاقی باید دنبال گردند.   

واژگان کلیدی: بیماری هانتینگتون- پلی گلوتامین- تخریب سلولهلی عصبی- تکرار CAG 

تاریخچه بیماری HD 
HD برای اولین بار در سال 1872 توسط دکتر جورج هانتینگتون در مفاله ای مطرح گردید. این مقاله به ویژگیهای اصلی بیماری، ماهیت ارثی آن، ظهور ان در بزرگسالی، ماهیت تدریجی و تمایل بیمار به جنون اشاره کرد. اگرچه این تعریف اولین تعریف از این بیماری نبود ولی اولین شرح کاملی بود که توجه بسیاری با ویژگیهای بارز بیماری جلب کرد. دکتر هانتینگتون این بیماری را رقصاک ییا کره ارثی نامید. با این وجود، مشاهدات بعدی برخی مواردی که در کره حضور ندارند منجر به طرح بیماری هانتینگتون شد. علاوه بر خلاصه کردن ویژگیهای اصلی، این مقاله بررسی HD را به آشکارسازی منشا و شیوع این بیماری سوق داد. محققان دریافتند که این ژن به اروپای شمالی تعلق دارد و در میان اوپاسس تبارها، از هر 100000 نفر 5 تا 10 نفر مبتلا به این بیماری هستند.  





قیمت ترجمه فارسی: 8000 تومان
     دانلود نسخه انگلیسی و خرید ترجمه فارسی ژورنال از لینک های پایین


 










آخرین مطالب

» سفارش ترجمه ( سه شنبه 5 اردیبهشت 1396 )
» مقالات انگلیسی با ترجمه آماده ( سه شنبه 4 خرداد 1395 )
» دعوت به همکاری و استخدام ( جمعه 14 اسفند 1394 )